Wolf-Hirschhorn-Syndrom (Chromosom 4p-Syndrom)

Das Wolf-Hirschhorn-Syndrom .wird durch den Verlust des kurzen Armes an einem der beiden Chromosomen 4 bedingt und tritt mit einer Häufigkeit von 1:50.000 auf. Die Kinder fallen durch ein stark vermindertes Geburtsgewicht, einen zu kleinen Kopf sowie durch typische Gesichtsfehlbildungen mit vergrößertem Augenabstand, nach unten abfallenden Lidachsen, einer breiten Nase, kleinem Kiefer, nach unten stehenden Mundwinkeln und Ohranhängseln auf. Die geistige Entwicklung ist bei allen Kindern stark verzögert, schwere Gedeihstörungen prägen das Krankheitsbild. Etwa 85 % der betroffenen Kinder leiden unter teilweise schwer zu behandelnden Krampfanfällen. Zusätzlich können verschiedene Organfehlbildungen auftreten, die vor allem die Augen, das Herz, die Nieren und das Skelettsystem betreffen. Bei den Herzfehlern handelt es sich vor allem um Vorhof- oder Kammerscheidewanddefekte. Zwei Drittel der Kinder überleben das erste Lebensjahr.