Williams-Beuren-Syndrom (WBS)

Das Williams-Beuren-Syndrom wurde durch die beiden Kardiologen Williams und Beuren beschrieben. Die Häufigkeit liegt bei etwa 1:10.000.

Es ist durch den Verlust von genetischem Material auf dem langen Arm des Chromosoms 7 bedingt, wodurch unter anderem die Erbanlage für das Eiweiß Elastin fehlt. Elastin ist für den Aufbau des Bindegewebes mitverantwortlich; aus der verminderten Dehnbarkeit des Bindegewebes lassen sich die typischen und häufigen Veränderungen, die vor allem das Herz und die dort entspringenden bzw. mündenden großen Blutgefäße betreffen, ableiten. Über 80 % der betroffenen Kinder weisen Störungen im Wandaufbau von Herz und den großen Gefäßen auf. Dazu zählen typischerweise eine oberhalb der Aortenklappe gelegene Einengung der Hauptschlagader (sog. supravalvuläre Aortenstenose) und ebenso die Einengungen der Lungenschlagadern, desweiteren finden sich bei diesem Syndrom gehäuft Kammerscheidewanddefekte. Die betroffenen Kinder weisen ein typisches äußeres Erscheinungsbild auf, haben eine tiefe und raue Stimme und sind minderwüchsig, geräuschempfindlich und fehlsichtig. Oft liegt eine leichte bis mittelschwere geistige Behinderung sowie eine Entwicklungsverzögerung vor. Die Betroffenen haben eine weitgehend normale Lebenserwartung.