Trisomie 21 (Down Syndrom)

Beim Down-Syndrom findet sich das Chromosom 21 dreimal statt normalerweise zweimal in jeder Körperzelle. Die Trisomie 21 liegt mit einer Häufigkeit von 1 : 650 unter den lebendgeborenen Kindern an erster Stelle aller angeborenen Syndrome. Charakteristisch sind körperliche Auffälligkeiten wie die nach oben außen hin verlaufende Lidachsen, die Vierfingerfurche an den Händen, eine deutlich verminderte Muskelspannung und eine sehr variable Intelligenzminderung. Zusätzlich zeigen sich gehäuft Fehlbildungen innerer Organe. Am häufigsten ist das Herz betroffen: 40-50 % der Kinder mit Down-Syndrom haben einen angeborenen Herzfehler, der typischerweise die Herzscheidewände betrifft: meist findet sich ein kompletter AV-Kanal; es können aber auch Kammerscheidewanddefekte oder aber Vorhofscheidewanddefekte vorliegen. Die Lebenserwartung von Europäern mit Down-Syndrom ist von durchschnittlich 9 Jahren (1929) auf 60 Jahre (2004) gestiegen, da insbesondere die Fehlbildungen am Herzen in der Regel sehr gut behandelt werden können.