Trisomie 18 (Edwards-Syndrom)

Das dreifache Vorliegen des Chromosoms 18 in den Körperzellen wird als Trisomie 18 oder nach seinem Erstbeschreiber Edwards-Syndrom bezeichnet. Es ist nach dem Down-Syndrom die zweithäufigste Chromosomenstörung. Sie tritt bei 1 von 10.000 bis 1 von 3.000 Kindern auf. Die betroffenen Kinder werden oft stark untergewichtig geboren und weisen typische körperliche Merkmale auf: der Kopf ist insgesamt zu klein und der Hinterkopf ist weit nach hinten ausladend. Die Mund-Kinn-Region ist klein und die Lidspalten sind kurz. Augenfehlbildungen sowie Lippen- und Gaumenspalten sind häufig. Charakteristisch ist eine Fingerüberlagerung, wobei der Zeigefinger über den 3. und 4. Finger geschlagen ist. Gelegentlich fehlt der auf Daumenseite liegende Knochen oder der ganze Daumen; auch die Füße weisen Fehlbildungen auf. An den inneren Organen sind vor allem das Herz mit Defekten in der Herzscheidewand zwischen den beiden Herzkammern (VSD) sowie die Nieren und Harnleiter, der Magen-Darm-Trakt und das Gehirn betroffen. Die meisten Kinder überleben das 1. Lebensjahr nicht.

Autor(en): Dr Stefanie Weismann-Günzler
Geprüft von: Dr Heide Seidel
Letzte Aktualisierung: 2014-03-13