Trisomie 13 (Pätau-Syndrom)

Die Trisomie 13, auch nach seinem Erstbeschreiber Pätau-Syndrom genannt, wird durch das dreifache Vorliegen des Chromosoms 13 bedingt; sie tritt mit einer Häufigkeit von 1:10.000 auf. Die Trisomie 13 bringt eine schwere Entwicklungsstörung mit sich; betroffene Babys haben bei der Geburt deutliches Untergewicht und leiden unter schweren Organfehlbildungen, die insbesondere das Gehirn, das Herz, die Nieren und den Magen-Darm-Trakt betreffen. Bei den Herzfehlern, die 80 % der Kinder mit Pätau-Syndrom aufweisen, handelt es sich fast immer um einen Kammerscheidewanddefekt. Das Herz kann spiegelverkehrt angelegt und zur rechten Brustseite verlagert sein. Die meisten Kinder sterben in den ersten Lebensmonaten, wenige erreichen das erste Lebensjahr.