Noonan-Syndrom

Das Noonan-Syndrom ist die häufigste monogene Ursache für Herzfehler; dies bedeutet, dass bei diesen Patienten lediglich ein einzelnes Gen verändert ist. Angaben über die Häufigkeit des Noonan-Syndroms reichen von 1:500 bis 1:2500. Das Gen, das sich auf Chromosom 12 befindet, enthält die Erbinformation für ein Protein, das seine zentrale Funktion bei einer Vielzahl von Stoffwechsel- und Wachstumsvorgängen innehat. Daraus leitet sich die Vielzahl der möglichen äußeren und inneren Entwicklungsstörungen ab. Typisch für das Noonan-Syndrom sind Minderwuchs, eine besondere dreieckige Gesichtsform mit weitem Augenabstand, hängende Augenlider und ein breiter Halsansatz; ein Viertel der Patienten weist eine leichte geistige Behinderung auf. Bei etwa 80 % der Kinder liegen angeborene Herzfehler vor; besonders oft tritt eine Pulmonalstenose, oder eine Hypertrophe Kardiomyopathie auf, die zu einer eingeschränkten Herzfunktion führen kann. Menschen mit Noonan-Syndrom haben, je nach der Schwere der Organschädigung, eine geringere Lebenserwartung als gesunde Menschen.