Jacobsen- Syndrom

Beim Jacobsen-Syndrom, das mit einer Häufigkeit von 1:100.000 auftritt, fehlt einem der beiden Chromosom 11 ein unterschiedlich großer Teil des langen Arms. Die Kennzeichen des Jacobsen-Syndroms sind sehr unterschiedlich stark ausgeprägt. Charakteristisch sind jedoch bestimmte Auffälligkeiten an Kopf, Augen und Gesicht, wie beispielsweise ein dreieckiger Kopf, ein zurückgezogener Kiefer, weit auseinander stehende Augen, Fehlbildungen an der Regenbogenhaut des Auges und tiefsitzende Ohren. Die meisten Kinder weisen eine leichte bis mittlere geistige Behinderung auf. Das häufigste Krankheitssymptom, das bei über 90 % aller Betroffenen auftritt, ist eine eingeschränkte bzw. fehlerhafte Produktion der Blutplättchen, wodurch eine erhöhte Blutungsneigung besteht. Bei etwa 55 % der Kinder liegen angeborene Herzfehler vor, dies ist in 2/3 der Fälle das Fehlen oder die Unterentwicklung der linken Herzkammer. Die Prognose der Kinder hängt insbesondere von der Schwere des Herzfehlers und dem Ausmaß der Blutgerinnungsstörung ab.