Ellis van Creveld Syndrom

Das ist Folge einer Veränderung eines Gens auf dem kurzen Arm des Chromosom 4. Bisher wurden weltweit etwa 150 Fälle beschrieben. Es handelt sich um eine seltene genetische Erkrankung, die durch multiple Fehlbildungen gekennzeichnet ist. Betroffene haben nur kurze Rippen, mehr als fünf Finger oder Zehen pro Hand bzw. Fuß, Lippenspaltbildungen, sind aufgrund kurzer Gliedmaßen kleinwüchsig, haben einen schmalen und engen Brustkorb und weisen in 60 % der Fälle einen Herzfehler, meist einen Vorhofscheidewanddefekt, auf. Die Lebenserwartung steht mit den Atmungsschwierigkeiten, die aufgrund des schmalen Brustkorbs auftreten und mit der Schwere des Herzfehlers im direkten Zusammenhang.