CHARGE-Syndrom

Die Häufigkeit des CHARGE-Syndroms beträgt etwa 0,1–1,2 pro 10.000. Die genetische Grundlage des Syndroms ist die Veränderung des sogenannten CHD7-Gens auf dem Chromosom 8. Beim diesem Syndrom handelt es sich um einen genetischen Defekt, bei dem verschiedene Organe betroffen sind. Der Name des Syndroms setzt sich aus den Anfangsbuchstaben der häufigsten Symptome zusammen: C für Coloboma eine Fehlbildung der Regenbogenhaut des Auges) , H für Herzfehler, A für die Atresie der Choanen (die Verbindung des hinteren Nasenraums zum Rachen fehlt), R für ein retardiertes, das heißt verzögertes Längenwachstum, G für Fehlbildungen an den Geschlechtsorgan und E für Fehlbildungen der Ohren. Bis zu 80 % der betroffenen Personen haben einen Herzfehler, am häufigsten sind hierbei die Fallotsche Tetralogie, Fehlbildungen des Aortenbogens sowie Kammer- und Vorhofscheidewanddefekte.